Wikipédia

Génom manusa

Page Modul:Infobox/styles.css has no content.Page Citakan:Infobox genome/styles.css has no content.

Émbaran genomik
Skéma karyotipe diploid manusa, némbongkeun susunan/wangun/organisasi génom dina kromosom, katut 'pita' jeung 'sub-pita' G banding. Ieu gambar némbongkeun pasangan kromosom ka-23 pikeun awéwé (XX) jeung lalaki (XY). Parobahan kromosom nalika daur sél ditémbongkeun di luhur tengah. Génom mitokondria ditémbongkeun di handap kénca.
ID genom NCBI51
Ploidydiploid
Ukuran genom3.117.275.501 pasang basa (pb)[1]
Jumlah kromosom23 pasang

Génom manusa nyaéta runtuyan asam nukléat manusa anu jejeg, minangka DNA dina 23 pasang kromosom dina inti sél jeung DNA sirkulér dina mitokondria, atawa katelah génom inti jeung génom mitokondria. [2] Génom manusa ngawengku boh runtuyan DNA anu nyandi protéin jeung rupa-rupa DNA anu teu nyandi protéin . Anu panungtung bisa mangrupa DNA anu nyandi RNA husus sarupaning RNA ribosom, RNA transper, ribojim, RNA inti leutik, sarta sababaraha tipe RNA pangatur . Aya ogé anu kaasup promotor jeung unsur pangatur génna, DNA anu boga pancén dina pangaturan struktur jeung réplikasi kawas daérah parancah, telomér, séntromér, jeung asal-usul réplikasi. Nu teu éléh lobana nyaéta unsur transposabel, DNA virus nyelap, pseudogén non-pungsional, ulangan runtuyan, jeung intron.

Génom manusa haploid, nu dikandung dina sél germinal (sél gamét endog jeung spérma nu dijieun dina pase méiosis réproduksi séksual saméméh pértilisasi) diwangun ku 3.054.815.472 pasangan basa DNA (lamun maké kromosom X), [3] anapon génom diploid awéwé (aya dina sél somatik) mibanda dua tikeleunana.

Sanajan aya béda anu signifikan antara génom individu manusa (0,1% alatan varian nukléotida tunggal [4] jeung 0,6% lamun ngitung indel), [5] ieu kaitung leuwih saeutik batan béda antara manusa jeung baraya pangdeukeutna, bonobo jeung simpanse (~ 1,1% tetep varian nukléotida tunggal [6] jeung 4% lamun kaasup indel). [7] Ukuran pasang basa ogé bisa béda; panjang telomér ngurangan sanggeus unggal rintakan réplikasi DNA .

Sanajan runtuyan génom manusa geus jejeg runtuyan DNAna taun 2022 (kaasup métilasi), [3] angger can kaharti kabéh. Kaseueuran, tapi henteu sadayana, gen parantos diidentipikasi ku kombinasi pendekatan ékspérimén sareng bioinformatika throughput tinggi, tapi seueur padamelan anu masih kedah dilakukeun pikeun langkung ngajelaskeun fungsi biologis protéin sareng produk RNAna (khususna, anotasi CHM13v2 lengkep. .0 runtuyan masih lumangsung [8] ). Sanajan kitu, gén tumpang tindihna cukup umum, dina sababaraha kasus ngamungkinkeun dua gén coding protéin ti unggal untaian ngagunakeun deui pasangan basa dua kali (contona, gén DCDC2 jeung KAAG1). [9] Hasil panganyarna nunjukkeun yén sabagéan ageung jumlah DNA noncoding dina génom gaduh kagiatan biokimiawi, kalebet pangaturan éksprési gen, organisasi arsitektur kromosom, sareng sinyal anu ngatur warisan épigénétik .[rujukan?]</link> Aya ogé sajumlah signifikan retrovirus dina DNA manusa, sahenteuna 3 di antarana geus kabuktian mibanda hiji fungsi penting (ie, HIV -like HERV-K, HERV-W, sarta HERV-FRD maénkeun peran. dina formasi plasénta ku inducing fusi sél-sél).

Taun 2021, para élmuwan ngalaporkeun urutan génom jejeg ti wanoja. [10] Runtuyan ieu ngidéntipikasi 19.969 sekuen panyandi protéin, kira-kira 1.5% génom, sarta kabéhna 63.494 gén, anu lolobana mangrupa gén RNA non-nyandi. [3] Génom diwangun ku runtuyan DNA pangaturan, LINE, SINE, intron, jeung sekuens anu can ditangtukeun pungsina. Kromosom Y manusa, diwangun ku 62.460.029 pb ti garis sél anu béda, jejeg dibaca runtuyanana Januari 2022. [11] [12]

Taun 2023, draf rujukan pan-genom manusa diwawarkeun[13], dusamar kana 47 génom ti rupa-rupa bangsa. [13]

Sékuénsing

édit

Sékuéns génom manusa munggaran dipublikasi Pébruari 2001 dina wangun drap ampir jejeg ku Proyék Génom Manusa[14] and Celera Corporation.[15] Tarékah pikeun sékuénsing jejeg Human Genome Project diwawarkeun taun 2004 ku medalna drap sékuéns génom, nyésakeun 341 karawang dina sékuénsna, anu dina jaman harita can aya téhnologina.[16].

Taun 2018, génom ti leuwih ti sayuta manusa geus hasil ditangtukeun sékuénsna maké next-generation sequencing (NGS).[17] Jumlah gén anu hasil ditangtukeun geus nepi ka 46.831,[18] katambah 2.300 gén mikro-RNA.[19] Surpéy populasi taun 2018 manggihan 300 jutaan basa génom manusa anu can aya dina sékuéns rujukan.[20]

Baca ogé

édit

Rujukan

édit
  1. ↑ "T2T-CHM13v2.0 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses tanggal 2022-04-11. 
  2. ↑ The Human Genome (2nd ed.). Oxford: Wiley-Liss. 2002.  |coauthors= requires |author= (bantuan)
  3. ↑ a b c "The complete sequence of a human genome". Science 376 (6588): 44–53. April 2022. Bibcode 2022Sci...376...44N. doi:10.1126/science.abj6987. PMC 9186530. PMID 35357919. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=9186530.  Salah ngutip: Tanda <ref> tidak sah; nama "Complete" didefinisikan berulang dengan isi berbeda
  4. ↑ "An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes". Nature 491 (7422): 56–65. November 2012. Bibcode 2012Natur.491...56T. doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3498066. 
  5. ↑ "A global reference for human genetic variation". Nature 526 (7571): 68–74. October 2015. Bibcode 2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4750478. 
  6. ↑ Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (September 2005). [free "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome"]. Nature 437 (7055): 69–87. Bibcode 2005Natur.437...69.. doi:10.1038/nature04072. PMID 16136131. Diarsipkan. Kesalahan: If you specify |archiveurl=, you must first specify |url=. free. 
  7. ↑ [free "Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack"]. Genome Research 15 (12): 1746–1758. December 2005. doi:10.1101/gr.3737405. PMID 16339373. Diarsipkan. Kesalahan: If you specify |archiveurl=, you must first specify |url=. free. 
  8. ↑ "Homo sapiens Annotation Report". www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses tanggal 17 April 2022. 
  9. ↑ "Antisense translates into sense". The Journal of Experimental Medicine 190 (12): 1729–1732. December 1999. doi:10.1084/jem.190.12.1729. PMC 2195709. PMID 10601348. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2195709. 
  10. ↑ "CHM13 T2T v1.1 – Genome – Assembly – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses tanggal 2021-07-26. 
  11. ↑ (dalam bahasa en) The complete sequence of a human Y chromosome. December 2022. doi:10.1101/2022.12.01.518724. http://biorxiv.org/lookup/doi/10.1101/2022.12.01.518724. 
  12. ↑ Rhie, Arang; Nurk, Sergey; Cechova, Monika; Hoyt, Savannah J.; Taylor, Dylan J.; Altemose, Nicolas; Hook, Paul W.; Koren, Sergey et al. (2023-08-23). "The complete sequence of a human Y chromosome" (dalam bahasa en). Nature: 1–11. doi:10.1038/s41586-023-06457-y. ISSN 1476-4687. https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y. 
  13. ↑ a b "A draft human pangenome reference". Nature 617 (7960): 312–324. May 2023. Bibcode 2023Natur.617..312L. doi:10.1038/s41586-023-05896-x. PMC 10172123. PMID 37165242. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=10172123. 
  14. ↑ "International Human Genome Sequencing Consortium Publishes Sequence and Analysis of the Human Genome". National Human Genome Research Institute. National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Resources. 12 Pébruari 2001. 
  15. ↑ "The human genome". Science 291 (5507): 1177–1180. February 2001. doi:10.1126/science.291.5507.1177. PMID 11233420. 
  16. ↑ Salah ngutip: Tag <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama IHSGC2004
  17. ↑ Citakan:Cite magazine
  18. ↑ "A recount of human genes ups the number to at least 46,831". Science News. 17 Séptémber 2018. https://www.sciencenews.org/article/recount-human-genes-ups-number-least-46831. 
  19. ↑ "An estimate of the total number of true human miRNAs". Nucleic Acids Research 47 (7): 3353–3364. April 2019. doi:10.1093/nar/gkz097. PMC 6468295. PMID 30820533. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=6468295. 
  20. ↑ "300 Million Letters of DNA Are Missing From the Human Genome". The Atlantic. 28 Nopémber 2018. 

Tumbu éksternal

édit
Dicomot ti "https://su.wikipedia.org/w/index.php?title=Génom_manusa&oldid=661127"